在我国，每出生100个孩子，近4个孩子有缺陷，如何生出一个健康的宝宝，成为每个准妈妈关注的重点。孕期进行检查时，唐氏筛查是其中的重要项目。

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　　唐氏综合征

　　唐氏筛查主要筛查疾病为唐氏综合征，唐氏综合征是人类常见的一种染色体病，又称为“先天愚型”或“21三体综合征”，是由多了一条21号染色体而导致的疾病。

　　患儿表现为智力严重低下，生活完全不能自理，终生无法治愈，并且携带多系统并发症，给家庭带来沉重的负担。

　　我国每年约有2.3-2.5万人患唐氏症，发病率约为1/800 ，平均每20分钟就有1例唐氏儿出生，现已有100万唐氏综合征患者。

　　唐氏综合征是一种偶发性疾病，它与人种，生活水准等没有直接联系，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。

　　但值得注意的是，唐氏儿的发生率和母亲怀孕年龄相关：在25-29岁，唐氏儿的发生率为1/1500，到35-39岁时，这一比例为1/250，而在40-44岁的孕妇人群中，这一比例竟高达1/100。

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　　唐氏筛查

　　是指一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HGG）的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

　　检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

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　　进行筛查的时间

　　孕早期9-13周+6天，孕中期15周～21周+6天。

　　一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

　　需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

　　但由于唐氏筛查费用在300元左右，很多孕妇在选择查与不查时，都有些犹豫不决。

　　永州市中心医院决定为孕妇免费进行唐氏筛查，还对孕妇免费进行感染性疾病筛查。

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　　永州市中心医院产科主任何赟表示，从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲也出现了低龄化的趋势。

　　提醒广大的女性朋友，不要因为自己不是高龄孕妇或者已是经产妇，就降低了对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。

　　一定要走出“我生过孩子，孩子很健康，那么我第二个孩子也会很健康”的误区。

　　第一个孩子很健康，但不能保证第二个孩子一定健康。对于唐氏儿目前世界上尚无有效的治疗方法，唐氏儿出生后会给家庭以及社会带来沉重的负担。

　　有相当比例的唐氏儿案例发生在经产妇身上，只有做好孕前体检、产前唐氏筛查，才能避免悲剧的发生。

　　湖南医聊特约作者：永州市中心医院 孙思源

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