试管婴儿前染色体检查真的十分重要吗,听听巢内网怎么说。
一、试管婴儿前染色体检查是很重要的事情吗
是否每个人都需要在试管婴儿前进行染色体检查呢?答案是否定的。
做试管婴儿有很多限制条件的,试管婴儿的成功率受多方面因素的制约。从35岁之后,女性卵巢储备功能下降,卵细胞的质量下降,染色体异常增加风险,胚胎的移植的成功率低,可能会影响试管婴儿成功率。
染色体病是一类严重的遗传性疾病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因,为了保证后代的健康,染色体检查必不可少。
因此比较推荐高龄夫妇在做试管婴儿前进行染色体检查。
对于以下情况的夫妇可以在咨询医生的前提下,再选择是否要进行染色体检查:
1、各种遗传病的携带者和患者,包括单基因遗传病、染色体病、家族性的肿瘤。
2、需生育的高龄人群(女性年龄超过38岁)、习惯性流产、反复植入失败的夫妇。
3、原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。
二、具体的试管婴儿染色体的检查方法都有哪些呢?
1、聚合酶链反响既(PCR):对取材细胞的微量DNA进行扩增,然后剖析DNA序列转变,对某些遗传病作出基因诊断;比如囊性纤维病,进行性肌养分不良等因为基因异常惹起的疾病的诊断。
2、荧光原位杂交(FISH):可用荧光标志探针检测多种染色体的构造和数目的异常,如经常见的13、18、21三倍体和性染色体的异常,经过性别判定诊断当前尚不知病变基因的性连锁遗传病。
3、聚合酶链反应既PCR:对取材细胞的微量DNA进行扩增,然后分析DNA序列变化,对某些遗传病作出基因诊断;如囊性纤维病,进行性肌营养不良等由于基因异常引起的疾病的诊断。
4、荧光原位杂交(FISH):可用荧光标记探针检测多种染色体的结构和数量的异常,如常见的13、18、21三倍体和性染色体的异常,通过性别鉴定诊断目前尚不知病变基因的性连锁遗传病(大约600多种)。PGD对优生具有重要的价值。该项技术的发展,除解决女性不孕症之外,对解决男性不育症这一顽症,使其家庭能有后代,是最为理想的手段。第三代试管婴儿技术在人类改善后代素质、促进生殖健康方面也发挥着作用,它是由分子生物学、遗传工程学等相关学科结合的技术,对于优生优育有着重要的作用。
三、怎么看懂染色体检查单子呢?
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:
A-G成 染色体组;
1-22 常染色体序号;
X,Y 性染色体;
/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;
+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;
? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;
: 表示断裂;
∷断裂和连接;
; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;
→ 从……到……;
ace 无着丝粒断片;
cen 着丝粒;
chi 异源嵌合体;
ct 染色单体;
del 缺失;
der 衍生染色体;
dic 双着丝粒;
dup 重复;
end 内复制;
g 裂隙;
h 次缢痕;
i 等臂染色体;
ins 插入;
inv 倒位;
inv ins 倒位插入;
inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;
mar 标记染色体;
mat 来自母亲;
mos 嵌合体(同源);
P 染色体短臂;
pat 来自父亲;
Ph' 费城染色体;
q 染色体长臂;
r 环状染色体;
rcp 相互易位;
rea 重排;
rec 重组染色体;
rob 罗伯逊易位;
s 随体;
sce 姐妹染色体互换;
t 易位;
tan 连续(串联)易位;
ter 末端;
pter 短臂末端;
qter 长臂末端;
tri 三着丝粒。
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